کدوم ماله بابا،کدوم ماله مامان! ۲

 

يه مثال از Genomic imprinting مربوط به سندرمهای Prader_willi و Angelmanاست که اغلب حاصل حذفهای کوچکی از يک منطقه ی خاص از کروموزوم شماره ی ۱۵ (15q11_13) می باشند.مبتلايان به سندرم P.Wافرادی چاق،فاقد بلوغ جنسی،معلول ذهنی با دستها و پاهايی کوچک می باشند.در سندرمAngelman آرواره بزرگ و تونوس عضلانی کم بوده و مبتلايان اغلب می خندندو معلوليت ذهنی شديد دارند.

در اغلب موارد سندرم P.W بعلت حذف چندين ژن در 15q11_1 پدر به وجود می آيد.و سندرم انگلمن حاصل حذف ژنی در15q11_13  مادر است.در تعدادی از موارد مبتلايان به اين سندرم ها حاصل حذف در منطقه ی 15q11_13 نيستند بلکه حاصل ديزومی تک والدينیUniparental disomy برای کروموزوم شماره ی ۱۵ می باشند.

شواهد نشانه گذاری والدينی از نواحی کروموزومی متعددی در کروموزومها در سراسر ژنوم انسان بدست آمده است که حاصل مقايسه فنوتیپهای افراد حامل حذفهای يکسان در همولوگهای پدری يا  مادری بوده است.چنين به نظر می رسد که حدود ۱٪ ژنوم دچار Genomic imprinting می شود و تا به حال اين پديده در بيش از ۳۰ ژن و در کروموزومهای زيادی کشف شده است.غير از دو سندرم فوق بيماری های ديگری مثل ديابت شيرين،اتيسمو بعضی سرطانها در ارتباط با نشانه گذاری والدينی می باشند.

 

  
نویسنده : ‏T.O. Kongo ; ساعت ٧:٢٥ ‎ب.ظ روز ۱۳۸٤/۳/٢